Nemocnice AGEL Šternberk

Turnerův syndrom, aneb když děti nerostou

19. 9. 2013

V současné době je v České republice přibližně dva tisíce pacientek s Turnerovým syndromem. Podle odhadů každým rokem přibývá asi 20 až 25 nových případů.

Text: Bc. Lucie Drahošová, Bc. Radka Baková / Foto: Bc. Radka Baková

Je vaše dcera menší než ostatní a k tomu hůře slyší, vidí, nebo trpí odchylkami kostry? Pozor, pak může trpět Turnerovým syndromem, genetickou anomálií, která postihuje jednu dívku ze dvou a půl tisíce narozených.

VZNIK NELZE PŘEDVÍDAT

Turnerův syndrom byl poprvé popsán v roce 1938 americkým endokrinologem Henrym Turnerem. Jedná se o odchylku od normálního počtu chromozomů, konkrétně o absenci chromozomu X u žen, kdy tento chromozom buď zcela chybí, je neúplný, nebo poškozený. „O přítomnosti Turnerova syndromu se rozhoduje již na samém počátku vývoje - při oplodnění vajíčka spermií. Jeho vzniku tudíž není možné nijak předcházet. Nezávisí na věku matky, na zdravotním stavu či zvyklostech rodičů, stejně jako ani na počínání matky spurt během těhotenství. Dědičnost hraje roli jen částečnou,“ upozorňuje primář dětského oddělení Nemocnice Šternberk MUDr. Pavel Hronek.

JAK SYNDROM POZNÁTE

Mezi nejčastější projevy Turnerova syndromu patří růstová retardace, kdy již od porodu dítě zaostává za ostatními, chybí pubertální růstový spurt (konečné vypětí). Problémy s růstem jsou způsobeny sníženou vnímavostí kostí vůči růstovému hormonu, kterou lze ale při včasné diagnostice vyvážit dodáním dávky růstového hormonu navíc, a to ve formě podkožní injekce. Dospělá výška neléčených žen s Turnerovým syndromem se pohybuj v rozmezí od 134 do 158 centimetrů, u léčených je to pak 154 až 178 centimetrů. Dalšími projevy pak mohou být různé kosterní abnormality, zejména v oblasti předloktí a bérců nebo v oblasti čelistí, poruchy pigmentace pokožky, zraku a také anomálie zvukových kůstek a zevního zvukovodu. Odtud pak pramení možná nedoslýchavost. Pozdějším doprovodným projevem Turnerova syndromu je bohužel často také neplodnost nebo snížená plodnost, která je způsobena poruchou vývoje k pohlavní dospělosti a zakrněním pohlavních orgánů.

Soubor uvedených doprovodných příznaků ale není příliš jednoznačný a u jednotlivých pacientek se může míra jejich projevu výrazně lišit. To hlavní, co by rodiče měli sledovat, je proto zejména zmiňované zaostávání dítěte v růstu. „Nevšímavost rodičů a lékařů k pomalému růstu dítěte je nebezpečná. Porucha růstu totiž může být prvním příznakem vážné choroby,“ dodává primář MUDr. Pavel Hronek s tím, že Turnerův syndrom není zdaleka jediným možným vysvětlením malého vzrůstu. Může jím být sice i neškodná dědičná predispozice, ale třeba také nebezpečný nádor.

POMALÝ RŮST JE TŘEBA SLEDOVAT

Do Nemocnice Šternberk přišla před nedávnem i maminka s malou holčičkou, která svou výškou dlouhodobě zaostávala za vrstevníky. Rodiče tomu nejprve nevěnovali pozornost, neboť sami nepatřili mezi nejvyšší, nakonec se ale rozhodli pro návštěvu lékaře. V nemocnici bylo provedeno základní vyšetření zahrnující měření, vážení a odběry krve. Na základě výsledků pak byla dívenka odeslána na specializované pracoviště v Olomouci, kde jí byl prostřednictvím genetického vyšetření s vyhodnocením karyotypu diagnostikován právě Turnerův syndrom. Nyní dostává dívenka pravidelně injekce s růstovým hormonem, které jí pomohou dopady syndromu zmírnit.

„Zejména při včasné diagnostice jsou výsledky léčby růstovým hormonem velmi dobré a dívky mohou dosahovat v dospělosti zcela normální výšky, spíše výjimečně být i samy matkami zdravých dětí,“ vysvětluje MUDr. Pavel Hronek s tím, že přísun růstového hormonu a v období očekávané puberty substituční hormonální léčba často řeší i další doprovodné problémy související s Turnerovým syndromem.

KDY SYNDROM ODHALIT

Turnerův syndrom je možné diagnostikovat dokonce již v období těhotenství, a to při odběru vzorku placenty (biopsie choriových klků), odběru plodové vody (amniocentéza), případně odběru pupečníkové krve (kordocentéza) na genetické vyšetření, kde může být odhalen náhodně jako vedlejší nález. Rodiče po takovém vyšetření mají právo sami rozhodnout, přejí-li si těhotenství přerušit nebo v něm pokračovat. Turnerův syndrom však podle odborníků neznamená pro většinu dívek žádnou překážku k prožití spokojeného života. Zejména při diagnostikování Turnerova syndromu již v těhotenství je možné zahájit léčbu maximálně brzy, a její výsledky jsou následně velmi uspokojivé. Nejběžněji však bývá Turnerův syndrom odhalen ve věku předškolním či školním, případně v období puberty, kdy dívky disponují nejen malým vzrůstem, ale také jim chybí prsní žlázy a nedostaví se menstruace.