Nemocnice Šternberk

Huntingtonova nemoc – neúprosný rozsudek smrti pro nemocného

13. 10. 2014

Huntingtonova choroba je závažné a tragické onemocnění. Odborníci ji pokládají za jedno z nejhorších neurologických onemocnění. V České republice jím trpí asi tisícovka pacientů.

Text: Mgr. Radka Miloševská / Foto: Ing. Darina Formánková

Rozvine se z plného zdraví většinou až v dospělém věku, ale ani její počátek v dětském věku nemusí být výjimkou. Jedná se o zákeřné onemocnění, které dokáže nadprůměrně inteligentního člověka v průběhu pěti či patnácti let změnit v totálně nesoběstačného tvora. „Huntingtonova nemoc je genetická porucha centrálního nervového systému. Podstatou je poškození některých neuronů v mozku, které pak začnou odumírat,“ uvádí primářka neurologického oddělení Nemocnice Šternberk MUDr. Zita Kettnerová s tím, že choroba byla poprvé popsána Georgem Huntingtonem v roce 1872, přičemž gen způsobující Huntingtonovu chorobu byl objeven až v roce 1993. 

Průměrný věk nástupu příznaků je mezi 35. až 50. rokem života. Nemocní tedy často dlouhá léta žijí normální život, pracují, sportují, mají rodinu. Statistická pravděpodobnost přenosu onemocnění z nemocného rodiče na potomstvo je 50 procent. V každé buňce těla je 23 párů chromozomů. „Jednu polovinu každého páru dědíme od otce, druhou od matky. Pokud máme například nemocného tatínka, který nám předal jeden z dvojice svých chromozomů, je vzhledem k tomu, že při chorobě je narušen pouze jeden chromozom, šance onemocnění 50 na 50,“ vysvětluje primářka Kettnerová. 

PLÍŽIVÝ NÁSTUP
Onemocnění se projevuje plíživě nepatrnými změnami osobnosti a chování, které jsou s postupem nemoci stále zřetelnější. Symptomy jsou různé, od výkyvů nálady a podrážděnosti až po depresi a neadekvátní až násilné agresivní jednání. „Zejména devastující je změna chování, kdy se ze spořádaného člena rodiny stane úplně někdo jiný. Často takový člověk bývá egocentrický, agresivní, hypersexuální a má kompulzivní jednání. Kompulzivní jednání je činnost, kterou pacienti pociťují, že ji musejí udělat, ale nemají k tomu žádný důvod. Komplikací tohoto jednání je vyšší sklon k závislostem. Poslední komplikací jsou větší tendence k sebevraždám, než je v běžné populaci průměrné. Typickým projevem rozvinutého onemocnění jsou tzv. choreatické hyperkinézy, tedy kroutivé pohyby končetin, trupu i obličejového svalstva, takže pacientův pohyb působí jako bizarní tanec. Odtud plyne starý název nemoci, Tanec svatého Víta,“ popisuje primářka Kettnerová. Mimovolní pohyby obličejového svalstva a svalstva krku pak nejen narušují mimiku, ale vedou i ke zhoršení řeči a polykání. V pokročilém stádiu mají nemocní potíže s každodenními aktivitami jako je příjem potravy či vyměšování. Dříve nebo později musí nemocný opustit své zaměstnání a vzdát se svých koníčků, což je velká rána nejen pro něj, ale i pro jeho blízké. V konečných stadiích bývá bohužel nevyhnutelná ústavní péče. Nemoc se vyvíjí k nevratnému rozpadu osobnosti a kachexii. Pacient umírá v nezadržitelném marasmu, nejpozději do patnácti let od vzniku onemocnění. V současné době neexistuje účinná léčba, která by mohla nástupu Huntingtonovy choroby zabránit, nebo jej alespoň zpomalit. „Existují pouze léky, které mohou ovlivňovat příznaky choroby, zmírňují mimovolní pohyby, agresivitu nebo depresi,“ dodává MUDr. Zita Kettnerová. 

U tatínka pětadvacetileté paní Miroslavy byla Huntingtonova choroba diagnostikována v 50 letech, zdědil ji po své mamince. „Počáteční projevy byly téměř nepatrné, tatínkovi se zhoršila chůze, začal špatně artikulovat, což jsme zprvu připisovali nepadnoucí zubní náhradě,“ zahájila své vyprávění paní Miroslava z Olomouce. S tím, jak se choroba rozvíjela, se stal tatínek inkontinentní, nebyl schopen chůze a nejen kvůli zubní protéze, kterou přestal nosit, mu bylo stále hůře rozumět. Rodina nainstalovala do koupelny různá madla, lavičku do sprchy a různé gumové rohožky s přísavkami, které měly zamezit pádu. „Naštěstí jsme včas vymysleli a zavedli systém dorozumívání pomocí vzkazů psaných do bloku, a tak můžeme i nadále alespoňprovizorně s tatínkem komunikovat. Ale i tak je situace velmi těžká. Je vidět, že i tatínka jeho stav velmi trápí a upadá do depresí,“ povzdechla si paní Miroslava a na otázku, zda si nechala zjistit, zda onemocněním také trpí, odpověděla: „Dostala jsem na výběr, zda chci o případném riziku vědět či nikoliv. Vzhledem k tomu, že ještě nemám rodinu, rozhodla jsem se podstoupit genetický test a naštěstí se ukázalo, že se mi choroba vyhnula. Můj starší bratr, který již má vlastní dcerku, však odmítl. Vůbec se mu nedivím, pocit čekání na výsledky a strach, který jsem měla, byl hrozný.“ 

ETICKÝ PROBLÉM
Při výskytu nemoci v rodině lze provést u každého jejího člena genetické vyšetření a spolehlivě u něj najít genetický defekt, který znamená, že u něj nemoc dříve nebo později vznikne. Právě diagnostika onemocnění s sebou nese mnoho etických otázek a podnětů k zamyšlení. Genetické potvrzení diagnózy dává strašlivou jistotu, ovšem nejistota bez genetického vyšetření může být neméně strašlivá. Proto je nutné, aby si každý rozhodl sám, zda se nechá či nenechá testovat. Provedení testu na jedné straně může ukončit nejistotu nemocného jedince a umožní mu lépe se rozhodovat o své budoucnosti, ale na druhé straně při pozitivním výsledku jedinec může ztratit naději na zdravý život. „Představte si, že se nechá otestovat například dvacetiletý syn nemocného otce. Pokud výsledek dopadne dobře, je to obrovská úleva pro celou rodinu. Pokud se však ukáže pozitivita na Huntingtona, jedná se v podstatě o rozsudek smrti. Daleko horší je pak situace, kdy testovaný má již své vlastní děti. V nevědomosti by mohl žít normálním životem, ale nemohl by zabránit eventuálnímu početí postižených dětí“ zamýšlí se primářka Kettnerová. 

Vzhledem k tomu, že pozitivní výsledek testu na Huntingtonovu chorobu je vysoce stresující pro nemocného i jeho blízké, je ještě před zahájením testování dodržován tzv. protokolární postup, který byl vytvořen Světovou neurologickou federací a Mezinárodní asociací na pomoc při Huntingtonově chorobě. Pomocí protokolárního postupu žadatel získá potřebné informace a čas na jejich zpracování před konečným rozhodnutím, zda test podstoupí. Doba protokolárního postupu trvá asi 10 až 12 týdnů, během kterých nejprve žadatel absolvuje vstupní rozhovor s klinickým genetikem, následuje neurologické vyšetření, které vyloučí či potvrdí symptomy choroby. Poté žadatel podstoupí další genetickou konzultaci s následným psychiatrickým vyšetřením. Pokud po absolvování protokolu nezmění žadatel názor, čeká ho konečné testování. Výsledky jsou k dispozici zhruba za dva až tři týdny. Od roku 1991 u nás funguje Společnost pro pomoc při Huntingtonově chorobě. Všestranně pomáhá a podporuje pacienty a jejich rodiny. Snaží se také o zlepšení péče a vybudování služeb.